Dr n. med. Elżbieta Szczygieł-Pilut na 14 Europejskim Kongresie Epilepsji -EEC 2022 w Genewie

Dr n. med. Elżbieta Szczygieł-Pilut jest specjalistą – neurologiem i na co dzień pracuje na Oddziale Neurologicznym z Pododdziałem Udarowym i z Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej w naszym Szpitalu. Głównym zainteresowaniem naukowym jest epilepsja powstała jako wynik nieprawidłowej czynności mózgu.

Epilepsja (padaczka) jest najczęściej występującą chorobą neurologiczną. Choroba ta dotyczy około 1% społeczeństwa (w Polsce choruje około 400 tysięcy osób). Charakteryzuje się występowaniem napadów padaczkowych, które są konsekwencją niewłaściwej aktywności komórek nerwowych.
W połowie lipca 2022 roku dr n. med. Elżbieta Szczygieł-Pilut była uczestnikiem 14 Europejskiego Kongresu Epilepsji- EEC2022 w Genewie. Kongres jest organizowany przez Międzynarodową Ligę Przeciwpadaczkową (ILAE, ang. International League Against Epilepsy).

Na kongresie zaprezentowała cztery prace dotyczące padaczki:

I – temat
,,Znaczenie analizy farmakokinetyczno-klinicznej u dorosłych pacjentów z lekooporną padaczką leczonych lekami starej i nowej generacji’’.
Opis:
Celem nierandomizowanego badania kliniczno-farmakokinetycznego była optymalizacja dawkowania trzech leków przeciwpadaczkowych (VPA, LTG , LEV) w grupie 49 – pacjentów z padaczką lekooporną na podstawie ich stężeń w surowicy i w płynie mózgowo-rdzeniowym. Pomiar dwóch stężeń w surowicy krwi u indywidualnego chorego umożliwił przeprowadzenie obliczeń odpowiednich parametrów farmakokinetycznych dla każdego leku i skorelowanie ich z danymi biochemicznymi i demograficznymi. Analizy te przyczyniły się do indywidualizacji leczenia pacjentów z padaczką lekooporną w badanej populacji.

II – temat
„Czynniki wpływające na stężenie kwasu walproinowego u pacjentów z epilepsją”.
Opis:
Leki przeciwpadaczkowe mają skomplikowaną farmakokinetykę oraz wąskie zakresy terapeutyczne, co powoduje występowanie istotnych różnic w stężeniach po podaniu dawek terapeutycznych. Kwas walproinowy (VPA) jest powszechnie stosowanym lekiem przeciwpadaczkowym o nieliniowej farmakokinetyce, wymagającym monitorowania stężeń terapeutycznych (TDM) ze względu na złożoną i szeroką międzyosobniczą zmienność farmakokinetyczną. Analiza stężeń VPA przeprowadzona w grupie 33 – chorych umożliwiła określenie czynników wpływających na stężenie VPA w surowicy u pacjentów z epilepsją.

III – temat
„Ekstremalnie odmienny obraz kliniczny padaczki w przebiegu heterotopii istoty szarej”
Opis:
Mutacja genu FLNA (kodującego cytoszkieletowe białko filaminę A) skorelowana z wrodzoną heterotopią istoty szarej może objawiać się różną kliniczną manifestacją. W istniejącej bazie pacjentów z heterotopią istoty szarej i padaczką u osób spokrewnionych obserwowany przez nas obraz kliniczny jest podobny. W pracy podjęto analizę dwóch sióstr, u których obraz kliniczny miał odmienny przebieg.

IV temat
,,Pierwsza w Polsce udokumentowana mutacja w genie PDCD 10 u 23 – letniej pacjentki z mnogimi naczyniakami jamistymi mózgu’’.
Opis:
W pracy zwrócono uwagę na konieczność analizy genetycznej pacjentów z mnogimi naczyniakami jamistymi. Wyróżnia się dwie ich postacie: sporadyczną i rodzinną ( FCCM, ang. familial cerebral cavernous malformation). W postaci rodzinnej istnieje możliwość ustalenia przyczyny choroby poprzez potwierdzenie obecności dziedziczonej w sposób autosomalny dominujący mutacji w obrębie trzech genów:
1) CCM1/KRIT1(7q11.2-q21,CCM1 (MIM 116860),
2) CCM2 / MGC4607 (7q15-p13, CCM2 (MIM 603284),
3) CCM3/PDCD10 (3q25.2-q27, CCM3 (MIM 603285).
W Polsce nie jest prowadzony rejestr takich chorych, nie znamy rzeczywistej ich liczby. Dlatego też leczenie takich pacjentów jest utrudnione i rozpoczyna się dopiero, gdy kliniczną manifestacją malformacji są napady padaczkowe.

Dr n. med. Elżbieta Szczygieł-Pilut jest kierownikiem projektu naukowego pt. „Zaburzenia równowagi u pacjentów z padaczką idiopatyczną”.

W naszym Szpitalu na Oddziale Neurologicznym z Pododdziałem Udarowym i z Pododdziałem Rehabilitacji Neurologicznej prowadzona jest nowoczesna diagnostyka i leczenie chorób naczyniowych mózgu, chorób układu pozapiramidowego, nowotworów mózgu, stwardnienia rozsianego, a także padaczek.