Otwarcie Ośrodka Badań Genetycznych

W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II poza oddziałami szpitalnymi działają także poradnie m.in. kardiologiczna, genetyczna, immunologiczna, onkologiczna. Rocznie udzielanych jest 45 tys. porad i zleca się ok. 20 tys. badań laboratoryjnych z czego ponad 10% to badania genetyczne. Pracownia Biologii Molekularnej od ponad 15 lat posiada kontrakt z Narodowym Funduszem Zdrowia na diagnostykę chorób genetycznie uwarunkowanych nowotworowych i nienowotworowych.

Dzięki dotacji w wysokości 700 000 zł (pozyskanej  z budżetu Województwa Małopolskiego) do Krakowskiego Szpitala Specjalistycznego im. św. Jana Pawła II został zakupiony sprzęt najnowszej generacji, który umożliwi stosowanie jednej z najnowocześniejszych technik wykorzystywanych w diagnostyce genetycznej tzw. sekwencjonowania następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS). Całkowita kwota zakupu to: 1 019 452,15 zł.

Sprzęt do NGS umożliwi w krótszym czasie przeprowadzenie kompleksowej diagnostyki różnych paneli genowych z precyzyjnym wskazaniem określonych zmian, czyli mutacji w poszczególnych genach.

– Dotychczas w naszej Pracowni wykrywaliśmy jedno znane uszkodzenie (mutację) w określonym genie. Nie jest to wystarczające do postawienia prawidłowej diagnozy, ponieważ w powstawaniu danego schorzenia (w tym nowotworu) bierze udział szereg patogennych zmian w jednym genie (różnych u różnych pacjentów) lub/i pojedyncze zmiany w szeregu genów – wyjaśnia prof. KAAFM dr hab. n. med. Ewa Wypasek – kierownik Pracowni Biologii Molekularnej. Sekwencjonowanie następnej generacji, umożliwia w krótszym czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę paneli genowych, czyli zbioru różnych genów biorących udział w powstawaniu danego schorzenia. Dzięki takiej diagnostyce możemy wskazać precyzyjnie mutacje w poszczególnych genach i odpowiednio zareagować. U pacjentów onkologicznych pozwoli to wdrożyć terapię celowaną, czyli leczenie skierowane bezpośrednio w określoną mutację nowotworu, co wymiernie przekłada się na wyniki i koszty terapii. To także szansa dla osób bezobjawowych z rodzinną predyspozycją do nowotworów złośliwych. Diagnostyka genetyczna metodą NGS pozwala określić ryzyko zachorowania na określony nowotwór a tym samym wprowadzić odpowiednie działania profilaktyczne i zmniejszyć koszty ewentualnej terapii.

– Rozpoczęcie diagnostyki NGS w naszym Szpitalu jest odpowiedzią na zapotrzebowanie ze strony lekarzy i pacjentów, dla których taka diagnostyka jest podstawą do podjęcia optymalnego leczenia lub działań profilaktycznych. Posiadamy wysoce wykwalifikowany personel do tego typu działań. W niedalekiej przyszłości NGS będzie podstawą diagnostyki genetycznej.
Pragniemy wyspecjalizować się w diagnostyce genetycznej onkologicznej i diagnostyce pacjentów z problemami układu sercowo-naczyniowego. Dzięki współpracy z innymi ośrodkami w województwie małopolskim (poprzez analizę dostarczonego od nich materiału) możemy stać się liderem diagnostyki NGS w regionie. – wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Anetty Undas – Z-ca Dyrektora ds. Nauki, Badań i Innowacji.

– Cieszymy się, gdy jednostki ochrony zdrowia rozwijają się i my, jako Województwo Małopolskie możemy wspierać te działania poprzez przeznaczanie środków budżetowych na tak ważne przedsięwzięcia, z których korzystają mieszkańcy Małopolski, ale także pacjenci spoza naszego regionu. Każdy z nas ma wśród najbliższych kogoś, kto choruje na nowotwór. To choroba, która dotyka bez względu na wiek. Rozwój medycyny umożliwia już na wczesnych etapach, także tych bezobjawowych, odkryć niepokojące zmiany. Genetyka, diagnostyka genetyczna to przyszłość i my chcemy w tę przyszłość inwestować, by ulżyć pacjentom, dać nadzieję na szybszy i mniej uciążliwy powrót do zdrowia. Jeśli badania genetyczne pozwalają zareagować wcześniej, by w zarodku zniszczyć ognisko chorobowe, to musimy inwestować w sprzęt i edukację. W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II pracują najwyższej, światowej rangi, specjaliści: lekarze ale przede wszystkim diagności laboratoryjni. Jak pokazały nam ostatnie lata, lata pandemii, ich praca jest równie ważna, jak praca innych specjalistów. Deklaruję, że będziemy wpierać zakup kolejnych urządzeń, które umożliwiają korzystanie z najnowszych osiągnięć w rozwoju nauk medycznych i są wsparciem w podejmowaniu decyzji o wdrożeniu konkretnej, innowacyjnej, spersonalizowanej procedury leczenia – powiedział Łukasz Smółka – Wicemarszałek Województwa Małopolskiego.

Pracownie zlokalizowane w Ośrodku Badań Genetycznych posiadają Certyfikat Sieci Laboratoriów Referencyjnych Polskiego Towarzystwa Genetyki. Ośrodek znajduje się w Pawilonie M IX.

Badanie genetyczne wykonywane w naszym Szpitalu metodą NGS w panelu genów:
• Rodzinna hipercholesterolemia
• Kardiomiopatia przerostowa/rozstrzeniowa
• Dziedziczny rak piersi i jajnika
• Zaburzenia rytmu serca
• Zaburzenia tkanki łącznej

Przypomnijmy, że w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II są wykonywane poza tym inne badania genetyczne:
• Mutacja insercyjno – delecyjna (I/D) genu konwertazy angiotensyny ACE
• Mutacja CYP2C19*2 (c.681G>A) genu CYP2C19
• Mutacja CYP2C9*2 (c.430C>T) genu CYP2C9
• Mutacja CYP2C9*3 (c.1075A>C) genu CYP2C9
• Mutacja c.20210G>A (c.*97G>A) genu protrombiny (F2)
• Mutacja typu Leiden (c.1601G>A) w genie czynnika V (F5)
• Mutacja p.Val34Leu (c.103G>T) w genie czynnika XIII (F13)
• Mutacja -463G>A genu beta-fibrynogenu (FGB)
• Mutacja p.Leu59Pro (c.176T>C) genu glikoproteiny płytkowej (ITGB3)
• Mutacja p.Thr331Ala genu alfa-fibrynogenu (FGA)
• Mutacja PS Heerlen (S501P) w podejrzeniu niedoboru białka S
• Mutacja lipoproteiny (a) w genie LPA (p.Ile4399Met)
• Mutacja antytrombiny Cambridge (A384S) w podejrzeniu niedoboru antytrombiny
• Mutacja – G1639A genu reduktazy epoksydu witaminy K (VKORC1)
• Mutacja JAK2 V677F w czerwienicy prawdziwej, nadpłytkowości i innych zespołów mieloproliferacyjnych
• Mutacje HFE – analiza eksonów 2 i 4 w hemochromatozie.