Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II jest jednym z referencyjnych ośrodków w Polsce w leczeniu amyloidozy transtyretynowej

 

Dzięki zaawansowanym możliwościom diagnostycznym w ramach Zakładu Medycyny Nuklearnej oraz dostępności do leczenia swoistego, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła jest jednym z referencyjnych ośrodków w Polsce w leczeniu amyloidozy transtyretynowej, która  jest  jedną  z kardiomiopatii przerostowej.

Amyloidoza serca jest obecnie coraz częściej rozpoznawana dzięki rozwojowi i dostępności nieinwazyjnych technik obrazowych. Historycznie choroba była dotychczas postrzegana jako nieuleczalna, a rozpoznanie wiązało się z kilkumiesięcznym okresem przeżycia. Dzisiaj obserwuje się dynamiczny rozwój terapii modyfikujących przebieg choroby w amyloidozie transtyretynowej (ATTR).

Dr n. med. Katarzyna Holcman, pracująca na co dzień na Oddziale Klinicznym Chorób Serca i Naczyń z Pododdziałem Intensywnego Nadzoru Kardiologicznego oraz Zakładzie Medycyny Nuklearnej specjalizuje się w diagnostyce oraz leczeniu amyloidozy.

„Cieszymy się, że dzięki wsparciu Działu Badań Szpitala uzyskaliśmy dofinansowanie w wysokości 49 999 zł projektu badawczego pn. „Ocena asocjacji nowych biomarkerów (GDF15, ST2, galektyna-3, TIMP-1, MMP-9, NfL) oraz potencjału prozakrzepowego osocza w przebiegu amyloidozy transtyretynowej serca”. – informuje dr n. med. Katarzyna Holcman.

Projekt będzie realizowany w naszym Szpitalu do lipca 2024 roku.

Od 2020 roku dzięki realizowanemu (również pod kierownictwem dr n.med. Katarzyny Holcman) innemu grantowi pt.: „The comparisons of regional scintigraphic DPD uptake between patients with hereditary and wild type cardiac transthyretin amyloidosis”, („Porównanie regionalnego scyntygraficznego wychwytu DPD w przebiegu amyloidozy transtyretynowej serca o podłożu genetycznym oraz typu dzikiego.”) pacjenci z amyloidozą transtyretynową oraz ich rodziny byli i są oceniani przy użyciu zróżnicowanych metod diagnostycznych. Przeprowadzono u nich badania echokardiograficzne z oceną odkształcania podłużnego, badania scyntygraficzne oraz SPECT/CT. Objęto ich także badaniem genetycznym tj. sekwencjonowaniem genu transtyretyny.

– Rozwój terapii swoistych obejmujących leki stabilizujące oraz terapię genową sprawia, że dzisiaj istotne staje się diagnozowanie choroby na wczesnym etapie, kiedy objawy są stosunkowo łagodne, a wdrożenie leczenia pozwala na zatrzymanie przebiegu kardiomiopatii, poprawę jakości życia, zmniejszenie ryzyka hospitalizacji z powodu zaostrzenia niewydolności serca oraz śmiertelności. – wyjaśnia dr n. med. Katarzyna Holcman. Istotnym elementem obrazu klinicznego choroby, jest zwiększone ryzyko powikłań zakrzepowo-zatorowych. Znaczny odsetek pacjentów może mieć niezdiagnozowane skrzepliny wewnątrzsercowe.  Patomechanizm tych zamian nie jest jeszcze szczegółowo poznany.

W dostępnym piśmiennictwie brak jest szczegółowych danych dotyczących oceny stanu prozakrzepowego w przebiegu amyloidozy transtyretynowej serca. Analiza potencjału osoczowego do generacji trombiny może dostarczyć brakujących danych w zakresie obecności stanu prozakrzepowego w przebiegu amyloidozy transtyretynowej serca. Wyniki niniejszego badania będą traktowane jako pilotażowe a na ich podstawie zostaną zaplanowane dalsze badania naukowe.

Ponadto aktualnie nie ma opublikowanych szerokich danych dotyczących potencjalnej roli nowych biomarkerów na etapie przedklinicznym choroby. Uzyskane dane w proponowanym badaniu pozwolą na ocenę asocjacji wybranych nowych biomarkerów (GDF15, ST2, galektyna-3, TIMP-1, MMP-9, NfL) z parametrami klinicznymi, genetycznymi i z badań obrazowych.

Projekt „Ocena asocjacji nowych biomarkerów (GDF15, ST2, galektyna-3, TIMP-1, MMP-9, NfL) oraz potencjału prozakrzepowego osocza w przebiegu amyloidozy transtyretynowej serca” jest finansowany przez:

 

 

W Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im. św. Jana Pawła II realizowane są projekty z różnych źródeł finansowania: z budżetu Narodowego Centrum Nauki, Agencji Badań Medycznych, Narodowego Centrum Badań i Rozwoju, a także z ze środków Unii Europejskiej.

Dział Badań jest jednostką administracyjną w naszym Szpitalu, która wspiera pozyskiwanie finansowania dla projektów naukowych, badawczych i profilaktycznych. Jest to unikalna inicjatywa w Polsce.

W Szpitalu w 2021 roku utworzono specjalne fundusze: Nauki i Szkoleniowy, które umożliwiają rozwój medycznych badań naukowych, a także podnoszenie kwalifikacji wszystkich pracowników naszego Szpitala.  Odpowiednie działy administracyjne: Badań i Edukacji zajmują się koordynowaniem ubiegania się o dofinansowania przez pracowników w ramach powołanych funduszy celowych.