Konferencja na temat chorób rzadkich – Współpraca interdyscyplinarna w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce

Konferencja na temat chorób rzadkich – Współpraca interdyscyplinarna w diagnostyce, leczeniu i profilaktyce.

W dniach 11-12 kwietnia 2025 roku odbyła się konferencja poświęcona chorobom rzadkim, która zgromadziła około 90 uczestników stacjonarnych oraz 100 osób łączących się online. Wydarzenie to stanowiło dowód na rosnące znaczenie tematyki diagnostyki, leczenia oraz profilaktyki chorób rzadkich w Polsce.

Konferencja była nie tylko okazją do wymiany najnowszych informacji na temat wyzwań związanych z chorobami rzadkimi, ale również platformą dla ekspertów z różnych dziedzin medycyny, którzy wspólnie podjęli dyskusję na temat najbardziej efektywnych metod leczenia i diagnostyki tych trudnych do zdiagnozowania schorzeń.

 

Interdyscyplinarny charakter współpracy

Jednym z kluczowych elementów konferencji był udział ekspertów z różnych dziedzin medycyny – kardiologii, nefrologii, pediatrii, genetyki, elektrofizjologii oraz wielu innych. Wspólna praca specjalistów umożliwiła omówienie kompleksowego podejścia do diagnozowania i leczenia chorób rzadkich, co podkreśliło, jak ważna jest współpraca między różnymi ośrodkami medycznymi i zespołami badawczymi. W dzisiejszych czasach choroby rzadkie wymagają współdziałania ekspertów z różnych obszarów wiedzy, aby skutecznie wdrażać nowoczesne metody diagnostyczne i terapeutyczne.

Program konferencji

Konferencja została podzielona na kilka sesji tematycznych, w których omawiano najnowsze wyniki badań oraz doświadczenia kliniczne związane z chorobami rzadkimi. Wśród najważniejszych zagadnień poruszonych podczas wydarzenia znalazły się:

• Amyloidoza ATTR – definicje, patofizjologia oraz rola scyntygrafii w diagnostyce amyloidozy, w tym różnicowanie amyloidozy AL vs. ATTR oraz leczenie tej choroby w Polsce.
• Kardiomiopatia przerostowa (oHCM) – diagnostyka, w tym zastosowanie echokardiografii, tomografii komputerowej i rezonansu magnetycznego w różnicowaniu kardiomiopatii. Zostały przedstawione także wytyczne dotyczące leczenia tej choroby, w tym dostępne programy lekowe.
• Choroba Fabry’ego – rozpoznawanie choroby Fabry’ego u dzieci i dorosłych, a także algorytmy leczenia tej rzadkiej choroby. Udział specjalistów z zakresu nefrologii, pediatrii oraz kardiologii umożliwił przedstawienie wieloaspektowego podejścia do leczenia tej choroby.

Ważnym punktem konferencji były również dyskusje o rozwoju programów lekowych, które mają na celu poprawę jakości życia pacjentów z chorobami rzadkimi. Prezentacje z ośrodków prowadzących te programy oraz omówienie rejestrów chorób takich jak Fabry’ego, amyloidoza ATTR, czy kardiomiopatia przerostowa pozwoliły na szeroką wymianę doświadczeń i wskazówek praktycznych.

Programy lekowe i badania naukowe

Podczas konferencji przedstawiono propozycje nowych badań naukowych z ośrodków prowadzących programy lekowe B.162 i B.104. Zostały zaprezentowane propozycje badań przesiewowych, które mają na celu wcześniejsze wykrywanie chorób rzadkich, a także rejestry chorób, które są kluczowe w monitorowaniu stanu zdrowia pacjentów i ocenianiu skuteczności leczenia. W szczególności omówiono:

• Rejestr choroby Fabry’ego – jego rolę w monitorowaniu pacjentów i wpływ na rozwój terapii.
• Rejestr PTK amyloidozy ATTR – dokumentowanie przypadków i efektywności leczenia.
• Rejestr kardiomiopatii oHCM – przydatność w kwalifikacji pacjentów do terapii.

Dodatkowo zaprezentowano zagadnienia związane z administracją i rozliczaniem programów lekowych, co jest niezbędne do prawidłowego funkcjonowania systemu leczenia chorób rzadkich w Polsce.

Wspólne cele i przyszłość

Podsumowując, konferencja była doskonałą okazją do nawiązania współpracy międzynarodowej i krajowej między ośrodkami medycznymi, ośrodkami badawczymi oraz instytucjami zajmującymi się chorobami rzadkimi. Z uwagi na rosnące wyzwania związane z tymi schorzeniami, nadal konieczne jest wspólne działanie różnych specjalistów, które umożliwi dalszy rozwój skutecznych terapii, programów lekowych i narzędzi diagnostycznych.

Spotkanie podkreśliło, jak ważne jest ścisłe współdziałanie i wymiana doświadczeń w celu skutecznej walki z chorobami rzadkimi. Dzięki takim inicjatywom, jak ta konferencja, możliwe będzie dalsze podnoszenie standardów leczenia i diagnostyki tych chorób w Polsce, co w dłuższej perspektywie wpłynie na poprawę jakości życia pacjentów.

Dziękujemy wszystkim uczestnikom za zaangażowanie oraz cenną wymianę doświadczeń, a także ekspertom, którzy swoimi wystąpieniami i wiedzą przyczynili się do sukcesu tego wydarzenia.