Przełom w badaniach nad rzadką, dziedziczną chorobą serca!

Dr n med. Katarzyna Holcman wraz z zespołem badaczy z Oddziału Klinicznego Chorób Serca i Naczyń  oraz Zakładu Medycyny Nuklearnej Szpitala im. św. Jana Pawła II w Krakowie, opublikowali wyniki badań wskazujących, że południowa Polska może stanowić nowy obszar endemicznego występowania dziedzicznej amyloidozy transtyretynowej serca.

 

Najważniejszym wynikiem badania była identyfikacja wysokiej częstości występowania wariantu Phe53Leu w genie TTR, który może być charakterystyczny dla regionu południowej Polski i wskazywać na lokalne ognisko endemiczne choroby.

Wszyscy pacjenci z rozpoznaną chorobą kwalifikowali się do terapii tafamidisem, stabilizującej białko transtyretyny. Dodatkowo u pacjentów z zajęciem układu nerwowego zastosowano inotersen – terapię ukierunkowaną na zahamowanie produkcji patologicznego białka. Były to jedne z pierwszych zastosowań tych nowoczesnych terapii w Polsce.

Równolegle, dzięki zastosowaniu techniki [99mTc]Tc-DPD SPECT/CT, możliwe było – jako jedno z pierwszych na świecie – przeprowadzenie szczegółowej oceny zajęcia zarówno lewej, jak i prawej komory serca. Badanie to pokazuje, że amyloidoza serca jest chorobą obu komór, a nie – jak dotychczas często sądzono – głównie lewej. Otwiera to nowe możliwości w zakresie diagnostyki, oceny zaawansowania choroby i stratyfikacji ryzyka.

Publikacje:

• Holcman K. i wsp. [99mTc]Tc-DPD SPECT/CT evaluation of right and left ventricular involvement in cardiac transthyretin amyloidosis. International Journal of Cardiology, 2025
• Holcman K. i wsp. Transthyretin-related amyloid cardiomyopathy: A single-center experience in southern Poland, an endemic area.Polish Heart Journal, 2025