E-Rejestracja
Zaproszenie na konferencję „Małopolska dla Chorób Rzadkich – Od genów do praktyki klinicznej”
Krakowski Szpital Specjalistyczny im. św. Jana Pawła II objął patronatem honorowym IV Ogólnopolską Konferencję Naukową „Małopolska dla Chorób Rzadkich – Od genów do praktyki klinicznej”, która odbędzie się 11 kwietnia 2026 r. w Krakowie.
Wydarzenie poświęcone będzie jednemu z najważniejszych i najbardziej wymagających obszarów współczesnej medycyny, jakim są choroby rzadkie. Konferencja stanowi przestrzeń do pogłębiania wiedzy, wymiany doświadczeń oraz dyskusji nad wyzwaniami związanymi z rozpoznawaniem, diagnostyką i leczeniem pacjentów z rzadkimi schorzeniami, w tym z wrodzonymi wadami metabolizmu. Tematyka spotkania koncentruje się na praktycznym wykorzystaniu najnowszych osiągnięć medycyny w codziennej pracy klinicznej.
Program konferencji obejmuje szereg aktualnych i istotnych zagadnień, w tym m.in. rolę sekwencjonowania nowej generacji w diagnostyce chorób rzadkich, a także związane z tym implikacje terapeutyczne i prognostyczne. Wśród poruszanych tematów znajdą się również choroby rzadkie w nefrologii, zagadnienia dotyczące rzadkich jednostek chorobowych w hematologii, a także wybrane problemy diagnostyczne i kliniczne z obszaru chorób metabolicznych u dzieci i dorosłych.
W programie zaplanowano ponadto wykłady poświęcone takim zagadnieniom jak mukopolisacharydoza u dzieci, hiperhomocysteinemia, hipercholesterolemia rodzinna, a także relacja pomiędzy chorobą Parkinsona a chorobą Gauchera. Tak szerokie ujęcie tematu pokazuje, jak ważna w przypadku chorób rzadkich jest czujność diagnostyczna, interdyscyplinarne spojrzenie oraz współpraca specjalistów reprezentujących różne dziedziny medycyny.
Konferencja kierowana jest przede wszystkim do lekarzy, personelu medycznego, studentów kierunków medycznych, a także wszystkich osób zainteresowanych tematyką chorób rzadkich i nowoczesnej diagnostyki. Udział w wydarzeniu może być cenną okazją do aktualizacji wiedzy, poznania współczesnych kierunków rozwoju diagnostyki oraz lepszego zrozumienia potrzeb pacjentów wymagających wielospecjalistycznej opieki.
